摘要:
目的:使用单核苷酸多态性(SNP)分析ANRIL基因与汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(ATS)的相关性。方法:选择2012年1月~2013年12月期间住院的四川地区汉族缺血性脑卒中(IS)人群为研究对象,同期健康体检的年龄、性别匹配人群作为对照组,使用候选基因关联研究方法,分析ATS发病与ANRIL基因的相关性,也进行了性别和年龄(<45和≥45岁)亚组分析,同时探讨基因-环境交互作用。结果:200例ATS患者和205例健康对照纳入研究。发现血脂异常(总体人群,OR=15.538,P<0.001),rs2184061和rs7044859多态位点的AA基因型增加了总体人群和45岁以上人群ATS发病风险(rs2184061,总体人群:OR=1.635, P=0.034;≥45岁:OR=1.749, P=0.023;rs7044859,总体人群:OR=1.657, P=0.029;≥45岁:OR=1.721, P=0.027),AAAGAT单倍型与男性,女性和45岁以上人群ATS发病显著相关(男:OR=4.697, P=0.0003; 女:OR=3.113, P=0.028;≥45岁:OR=3.376, P=0.0002);同时发现,血脂异常、rs7044859和rs10757269之间的交互作用与ATS发病具有相关性(P=0.0101)。结论:血脂异常和ANRIL基因与四川地区汉族人群ATS发病风险相关。